小儿生长激素缺乏症有哪些表现及如何诊断？

       缺乏生长激素的儿童，特别是没有先天性头部畸形的儿童，出生时身长和体重正常，有GH不敏感或GH受体缺陷儿童的出生长度可低于正常。GH缺乏时如GHD1岁时基因缺失明显低于正常平均值-4SD 。

       GH部分缺乏症儿童出生时有难产史、窒息史或胎位不正，常见于臀位和足位。出生时身长正常，出生后5个月生长缓慢，1～2年龄明显2～3年纪大了才引起注意。随着年龄的增长，生长缓慢程度也增加了，体型比实际年龄幼稚，四肢和身体比例均匀。从小食欲低下。典型的比较矮，皮下脂肪比较多，腹脂堆积，圆脸，额头略突出，下颌小，上下部量正常，肢体匀称，音调高。学龄身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏差在正常平均水平-2SD下面。儿童智力正常。出牙、换牙和骨龄延迟。

       青春发育大多延缓。其他垂体促激素不足的人大多缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone)，表现为无性发育，男孩小阴茎，小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经；ACTH缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现;伴有促甲状腺激素不足，则表现为甲状腺功能低下。部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。

       典型的生长激素缺乏症应符合以下几点：

       1.同性别平均身高低于同龄-2SD以上。

       2.身高年增长率<4cm;幼儿身高增长率正常低于2/3。<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。

       3.身材匀称，面容幼稚，皮下脂肪丰满，有的儿童面痣较多，有的儿童可伴有尿崩症或其它垂体激素缺乏。

       4.两种药物GH激发试验，GH峰值均<10µg/L。<10µg/L。

       5.除甲状腺功能低下、慢性肝肾疾病和骨骼系统疾病外。

       6.骨龄比实际年龄小2岁以上。

       7.头颅磁共振显示垂体缩小。