缺乏生长激素的儿童,特别是没有先天性头部畸形的儿童,出生时身长体重正常,生长激素不敏感或生长激素受体缺陷的儿童出生长度可低于正常,生长激素严重(GH)缺乏时如GHD1岁时基因缺失明显低于正常平均值-4SD。

小儿生长激素缺乏症的临床表现    

       GH部分缺乏症儿童出生时有难产史、窒息史或胎位不正,以臀位、足位产为常见,出生时身长正常,出生后5个月生长缓慢,1~2岁明显,多于2~3年龄后,随着年龄的增长,生长缓慢也增加,身体比实际年龄幼稚,四肢和身体比例对称,食欲低,典型短,皮下脂肪相对较多,腹脂积累,圆脸,前额略突出,下颌小,上下部量正常,肢体对称,音调高,学龄身高年增长率不足4cm,严重者仅2~3cm,身高偏差在正常平均水平-2SD以下儿童智力正常,出牙、换牙、骨龄延迟。

   

       青春发育大多延缓,其他垂体激素不足,多为缺乏促性腺激素,表现为无性发育,男孩阴茎小,睾丸小,女孩乳房不发育,原发闭经;如果有ACTH缺乏,常有皮肤色素沉着和严重低血糖;伴有促甲状腺激素不足,表现为甲状腺功能低下,部分病例伴有多喝多尿,部分尿崩。

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