发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.心血管畸形 本病伴心血管异常60％～70％，同一家庭患者的心脏畸形变化不同。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系统)Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常和心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极为罕见。先天性心脏病的各种症状和体征，如心悸、气短和疲劳，以及充血性心力衰竭和感染性心内膜炎。主要体征是胸骨的左边缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。
2.骨骼和肌肉畸形 骨骼畸形可累及上肢两侧，左侧较重。前臂、手腕和桡骨的变异或缺失是最常见的。由于骨化延迟，桡骨腕骨可以使第一掌骨基底靠近中线，并与其他掌骨并列，鱼际线可以消失。由于拇指与其他四肢处于同一水平，因此失去了手掌功能。拇指变异是这种疾病的特征性变化，通常是半脱位、并指、拇指三节和末节。
1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
2.超声心动图、心导管、心电图X先天性心脏病心脏病的类型，检查线、染料稀释曲线等。
3.骨骼X摄像头和染色体检查。
