发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、病因
常染色体显性遗传病常有家族史。
二、发病机制
1.胚胎学因素
本病征的骨畸形发生在上肢，有其胚胎学基础。上肢芽的发生和原始心血管的主要分化过程始于胚胎的第四周，并在2～3周内完成。因此，上肢和心脏可能同时受到某些因素的影响。Gegenbaur根据原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干。桡骨是另外四条附属线之一，发生在尺骨之前，然后往往消失，因此桡骨更容易受累。由于下肢分化晚于上肢，下肢不受影响。这可能有助于解释为什么桡骨更容易受累。
2、遗传学因素
一般认为该病征属于常染色体显性遗传，但也有，但也有一些单一病例的报道。只有一些人报告说，患者的第16对染色体有轻微的变化，绝大多数人证明患者细胞的核形状是正常的。在本病家族中，所有先天性心脏病患者都伴有不同程度的上肢畸形，而上肢畸形患者可能没有先天性心脏病，但两者对后代的遗传没有区别，因此被视为本病患者，后代发病的机会约为50％。
3、药物影响
妊娠一个月内服用抗癫痫药物会导致胎儿发病。
