(一)病因
常染色体显性遗传病常有家族史。
(二)发病机制
1.胚胎学因素 本病征的骨畸形发生在上肢，有其胚胎学基础。上肢芽的发生和原始心血管的主要分化过程始于胚胎的第四周，并在2～3周内完成。因此，上肢和心脏可能同时受到某些因素的影响。Gegenbaur根据原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干。桡骨是另外四条附属线之一，发生在尺骨之前，然后往往消失，因此桡骨更容易受累。由于下肢分化晚于上肢，下肢不受影响。这可能有助于解释为什么桡骨更容易受累。
2. 一般认为这种疾病的症状是常染色体的显性遗传，但也有一些单一病例的报道。只有一些人报告说，患者的第16对染色体有轻微的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形状是正常的。在本病家族中，所有先天性心脏病患者都伴有不同程度的上肢畸形，而上肢畸形患者可能没有先天性心脏病，但两者对后代的遗传没有区别，因此被视为本病的症状后代发病的机会约为50％。
3.抗癫痫药物在怀孕一个月内服用，会导致胎儿发病。
