(一)病因
特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑、脑干网状结构等病变的症状。
(二)发病机制
特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)常染色体染色体(30％～40％常染色体、常染色体隐性或X连锁隐性遗传、显性遗传缺陷基因DYT1位于9号的常染色体长臂9q32～34，编码ATP蛋白质白质扭转蛋白质A(torsin A)，可能有散发病例。可诱发创伤或过度劳累等环境因素，如口腔-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙齿损伤史，一侧肢体过度劳累，常诱发写作痉挛、打字员痉挛、运动员肢体痉挛等。
继发性肌张力障碍是由纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变引起的，如肝豆核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、中风、脑外伤、脑炎等。此外，药物(左旋多巴、命噻嗪、丁酰苯、甲氧氯普胺)也可诱发。
肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。
病理和神经生化变化：非特异性病理变化可见于特发性扭转痉挛，包括壳核、丘脑和尾核小神经元变性、基底核脂质和脂色素增加。继发性扭转痉挛的病理特征因原发病而异，痉挛性斜颈Meige局限性肌张力障碍，如综合征、书写痉挛和职业痉挛，无特异性病理变化。
拮抗肌过度协同收缩是本病的主要生理特征，肢体每次收缩往往从近端向远程扩张。肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期都是独立运动电位。根据肌电图的特点，分为三种类型:①持续30s肌肉收缩，间隔短时间休息；②重复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期为1~2秒；③肌肉收缩快，肌肉收缩短，持续100ms，表现类似肌阵挛。