遗传性铁粒幼细胞性贫血应该做哪些检查？

       1.外周血 贫血的程度差异很大，血红蛋白的减少大多是明显的。低色素性贫血的特点很明显。红细胞的平均体积(MCV)大多数减少，少数正常，个别增加。血涂片红细胞的形状通常是双向的，这表明两种形状正常和异常的细胞。红细胞大小明显不均匀；异形、靶形、椭圆形和彩色红细胞增加。网络织物红细胞正常，偶尔会增加。白细胞和血小板数量正常。红细胞的渗透脆性明显不一致，可以增加或减少。

       2.骨髓象 骨髓中红细胞过度增生，铁染色显示铁血黄素显著增加，铁粒细胞增加80％～90％，并可见到约10％～40％环形铁粒幼细胞，后者多为中晚红细胞。铁粒幼细胞也可以在血液涂层中找到。偶尔出现巨幼样红细胞，可能伴有叶酸缺乏。

       3.大多数血清铁增加，铁饱和度显著增加。铁动力学研究通常表明，血浆铁清除率加快，为正常的1/4~1/2；铁利用率降低，约为正常的1/5~1/3。肝活检显示铁沉积，不输血的肝脏也可能发生同样的变化。常伴有无症状小结节性肝硬化，类似于遗传性血色病的肝病。

       4.红细胞内FEP减少或正常离线，红细胞FEC大多数是正常的。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显着减少。

       5.51Cr红细胞的平均寿命为40~100天。

       6.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸代谢异常。