遗传性铁粒幼细胞性贫血应该做哪些检查

       1.外周血:贫血程度差异很大，血红蛋白减少明显，低色素性贫血特征明显，红细胞平均体积大(MCV)大多降低，少数正常，个别增高，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞，红细胞明显大小不均；异形，靶形，椭圆形和点彩红细胞增多，网织红细胞正常，偶见增高，白细胞及血小板数正常，红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

       2、骨髓象：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显着增多，铁粒幼细胞增至80％～90％，并可见到约10％～40％环形铁粒幼细胞，后者多为中晚红细胞，铁粒幼细胞也可在血液涂层中发现，偶尔出现巨幼样红细胞，可能伴有叶酸缺乏。

       3.大多数血清铁增加，铁饱和度显著增加。铁动力学研究通常表明，血浆铁清除率加快，为正常的1/4~1/2；铁利用率降低，约为正常的1/5~1/3。肝活检显示铁沉积，不输血的肝脏也可能发生同样的变化。常伴有无症状细小结节性肝硬化，类似于遗传性血色病的肝病。

       四、红细胞内FEP减少或正常离线，红细胞FEC吡哆醇治疗无效的病例大多是正常的，FEC可很高，而FEP显着减少。

       5、51Cr红细胞的平均寿命为40~100天。

       6.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸代谢异常。