发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
大多数患者在3~5岁内生病,有些患者直到青春期才生病。男性比女性多。这种疾病的特点是日晒后5~30min局部有强烈的灼烧感、针灸感或瘙痒感。几小时后,皮肤出现红斑和高水肿。严重者有丘疹、水泡、紫癜和血泡,类似于痤疮水泡病,然后形成侵蚀性、黑色厚痂或奇怪的线性结痂。病程持续几天至几周,这与日晒程度有关。它经常涉及鼻子、唇红和耳朵。反复发作者可能是湿疹或苔藓,消退后留下“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂。反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有畏寒、发热、恶心等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。
这种疾病的诊断并不困难,主要基于特征性临床表现和原啉的增加。