红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的?

       (一)病因

       本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。

       (二)发病机制

红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的?

       有患者及其家族成纤维细胞的培养中,发现血红素合成酶活性降低,骨髓产生过量的原啉,最近的研究证明肝细胞也是其形成部位。原啉最大吸收光谱为400~410nm,但波长500~600nm光也有轻微的光敏作用,所以透过玻璃的光也会引起皮疹。原啉从肝脏排出胆汁和粪便,尿液呈阴性。

           

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