人类遗传病有哪些种类?

遗传病在我们的生活中有很多,比如红绿盲、兔唇、多指病、佝偻病、侏儒症等。过去,人们认为遗传病不容易治疗,但随着医学的发展,许多医学专业人士已经了解了遗传病的发病过程,研究了遗传病的治疗方法,并将其分为不同的类型。

       根据各遗传病的严重程度,一般分为以下几种情况:

       1.慢性进行性严重遗传病 许多遗传病表现为慢性进行性,病程发展缓慢,一开始病情较轻,后来逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者,在病情恶化之前,往往会结婚生子,可能会将这种遗传病的致病基因传递给子代,子代患病。比如肢带型肌营养不良,从发病到活动能力丧失约20年;青少年家族性脊肌萎缩,一般17岁以后;肌阵挛性癫痫,10~20岁;视网膜色素变性是致残遗传病,不适合婚育。

       2、不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿。这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿。在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意。

       3、延迟严重遗传疾病 延迟严重遗传疾病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄表现症状,患者有生育能力,特别是许多延迟常染色体显性遗传疾病,发病年龄较长,如慢性进行性舞蹈疾病25-60岁;遗传痉挛性共济障碍(Marie类型),一般20140岁,少数患者50~60岁;面肩-肱肌营养不良发病期为15-60岁;成人多囊肾症状一般为35~60岁,症状迟至70岁。这些疾病的患者在发病前经常结婚生子,传递遗传疾病基因,严重影响人口的先天质量。遗传咨询应特别注意。

       4.表现不同的严重遗传病 是一种无穷无尽的常染色体显性遗传病。有的患者症状轻微,有的患者病情严重。如成骨发育不全、马方综合征等。α—珠蛋白产生障碍性贫血,β-珠蛋白产生障碍性贫血等。虽然有些病人病情轻微,但他们的孩子可能是重症患者。5.致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者在生育年龄前死亡。例如,假性肥大型肌肉营养不良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁,一般20岁左右死亡;染色体18-三体综合征,6岁以内死亡,个别患者15岁;13-三体综合征,6个月内死亡,10岁;猫称为综合征(染色体)5p—)个人活到15岁;粘多糖工型(MPS2~4岁发病,10岁死亡;粘多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4青春期前死亡;粘多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传疾病都是致死的,在生育年龄之前死亡,对整个人的素质影响不大。

       这些遗传疾病的原因有很多,近亲的婚姻也是遗传疾病的原因,所以发病率将高达普通人的几十倍。阿尔茨海默病也是一种遗传疾病,属于多基因遗传疾病。糖尿病是一种家庭遗传疾病,一般父母是糖尿病的孩子患糖尿病的几率通常比普通人高15~20倍。高血压、乳腺癌等遗传风险极高,要做好预防。

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