遗传病的临床表现

       遗传物质的变化，包括染色体畸变和染色体水平上看不见的基因突变引起的疾病，统称为遗传疾病。根据遗传物质的变化程序，遗传疾病可分为三类。

       1、染色体疾病或染色体综合征：染色体水平可见遗传物质的变化，表现为数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及的遗传数量较多，症状通常非常严重，涉及多器官和系统的畸变和功能变化。

       2、单基因疾病：发现单基因疾病超过6500种，主要是指由显性基因和隐性基因突变引起的一对等位基因突变引起的疾病。所谓的显性基因是指等位基因（一对同源染色体在同一位置控制相对特征的基因）中可能导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生突变时才能致病的基因。

       3、多基因疾病：顾名思义，这些疾病涉及多个基因，不同于单基因疾病是这些基因没有显性和隐藏的关系，每个基因只有微效应累积，所以同一疾病不同的人可能涉及不同的致病基因数量，其严重程度，复发风险可能明显不同，表现出家庭聚集现象，如唇裂轻重，有些人也伴有腭裂。值得注意的是，除了遗传相关的多基因疾病外，环境因素也相当大，因此也被称为多因素疾病。哮喘、唇腭裂、精神分裂、无脑、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等许多常见疾病都是多基因疾病。