薄肾小球基底膜病有哪些表现及如何诊断?

       这种疾病的临床表现与奥尔波特综合征相似。各种薄肾小球基底膜疾病的主要发现是镜下血尿。血尿通常发生在儿童期,有些发生在成人期。血尿通常是持续的,但有些患者是间歇性血尿,这些患者的血尿似乎持续到老年。尿液显微镜检查为变形红细胞血尿,可见红细胞管型。发作性肉眼血尿通常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无蛋白尿、水肿和高血压,肾功能始终正常;无神经性耳聋和眼睛异常。

       包括家族性良性血尿在内的大多数薄肾小球基底膜病患者,没有明显的蛋白尿。Dische9例薄肾小球基底膜病患者有明显的蛋白尿,与高血压、肾功能不全或两者有关。

       目前,薄基底膜肾病在文献中经常与良性家族性血尿相同,这显然是不合适的。应认为家族性良性血尿的病理特征是薄基底膜肾病,但约一半或一半以上的薄基底膜肾病患者不是良性家族性血尿。薄基底膜肾病是一种电镜病理诊断,不是临床综合征。这些患者可能有血尿、明显的蛋白尿甚至肾病综合征,甚至在一些家庭中发现少数患者有肾衰竭。还有报道称,薄基底膜肾病可与IgA肾病等肾病并存,导致临床表现多样化;本病患者仅30人%~40%;有阳性家族史,所以这种疾病大多是非遗传性疾病。家族良性血尿病是一种无需治疗的良性疾病。仍有必要避免感冒、疲劳和肾毒性药物,并定期检查尿常规和肾功能。

       对于临床无症状性血尿(主要是持续或间歇性镜下血尿)和阳性家族史 (常染色体显性或隐性遗传)的年轻和中年患者,如果肾活检电镜显示弥漫性GBM变薄应考虑这种疾病。然而,发现肾小球基底膜变薄并不意味着可以诊断为薄肾小球基底膜疾病。只有肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层变化,才能诊断该疾病。

       要进一步诊断良性家族性薄肾小球基底膜病(家族性良性血尿),必须谨慎。只有经过多年的跟踪观察,发现肾病没有进展,肾活检显示肾小球基底膜致密层没有分离,板层变化,才能确立诊断。诊断为该病的患者必须定期进行肾病学检查,尤其是尿蛋白的出现,最好对家庭成员进行尿检。

       由于正常肾小球基底膜厚度的易变性和组织固定和包埋方法不同,薄肾小球基底膜在文献中的定义不一致。此外,肾小球基底膜的厚度取决于年龄和性别,Vogler肾小球基底膜和致密层的厚度在出生前两年迅速增加,分别从出生时(169±30)nm和(98±23)nm到2岁时的(245±49)nm和(189±42)nm。之后这些结构逐渐自然增加,肾小球基底膜达到11岁(285±39)nm,致密层达(219±42)nm。成年后男性基底膜厚度(373±42)nm,超过女性厚度(326±45)nm。

       薄肾小球基底膜病础上,建立了薄肾小球基底膜病的诊断原则,Stelles等和Tiebosch等报道用250nm作为界值,而有些实验室正常值较高,为330nm,用于诊断成人薄肾小球基底膜病;肾小球基底膜低于250nm因此,在儿童患者中,应谨慎诊断薄肾小球基底膜病。Tiebosch薄肾小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度发生变化时,应确定2~三个肾小球以获得最准确的结果。每个实验室都应试图建立肾小球基底膜厚度的正常平均值和标准差,并决定算术平均值或几何平均值。

       Basta-Jovanovic据报道,薄肾小球基底膜病时致密层厚度显著降低。对于血尿病人的活检标本,如果致密层的边缘清晰,可以测量致密层的厚度,以帮助诊断。

       Dische发现女性患有薄肾小球基底膜病∶男比例约为2∶1.这可能与女性肾小球基底膜正常值低有关。一项研究表明,在学龄儿童的非选择性人群中,微量血尿发作的发生率为4%.本病诊断要点:

       1.年龄 薄基膜肾病可发生在任何年龄,据报道,最小的是1岁,最大的是86岁。

       2.症状 大多数患者无症状,或偶尔在镜下发现血尿,无或轻度蛋白尿,血压正常,肾功能正常。肉眼血尿和蛋白尿很少出现在上呼吸道感染或感染或剧烈运动后IgA肾病反复腰痛是初发症状。

       3.实验室检查、血液补充剂、血浆蛋白电泳、抗核抗体、血小板计数、尿素氨、肝酐均正常。尿红细胞位相显微镜检查为肾小球源性红细胞,大约有三分之一的患者有红细胞管型。

薄肾小球基底膜病有哪些表现及如何诊断?

       4.肾活检光镜检查正常或轻度异常,肾小球系膜轻度至中度增生。免疫荧光阴性,电镜下只有弥漫性GBM这也是本病唯一或最重要的病理特征,因为它变薄,没有电子致密物沉积。正常基膜宽度为300~400nm,本病基膜宽度仅为150~225nm,最薄的肾小球基膜为110nm,三分之一是正常人~2/3。可根据上述要点诊断薄基膜肾病。

           

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