先天性巨结肠容易与哪些疾病混淆？

       先天性巨结肠疾病儿童，由于新生儿急性肠梗阻，腹部探测很常见；在年长和早期，粪石不时发生作为肿瘤腹部；诊断和治疗往往因症状不典型而延误。误诊和误治的主要原因是病史不清，体检不详细，其次是缺乏对先天性巨结肠的理解和理解。先天性巨结肠必须与以下疾病相识别。

       1.新生儿期

       (1)先天性肛门直肠畸形:这种疾病是低位肠梗阻最常见的原因。当肛门闭锁或只有瘘管时，这种异常的肛门可以通过仔细检查来识别，但正常的肛门直肠狭窄或闭锁需要肛门诊断和X线路检查确认。

       (2)先天性肠闭锁或狭窄:低位肠闭锁或狭窄也表现为低位肠梗阻，肛门诊断后无胎便或只有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便)。X线钡灌肠表明病变远端结肠非常小（胎儿结肠），钡不能通过病变部位（锁定）或难以通过（狭窄）病变部位。

       (3)功能性肠梗阻:早产儿常见功能性肠梗阻，Nixon等等（1968）经直肠肛管压力测量检查，证明缺乏正常反射，与肌间神经节细胞不成熟有关。其他疾病也会导致呼吸困难、感染中毒、脑组织损伤等新生儿功能性肠梗阻。

       （4）坏死性小肠结肠炎：新生儿坏死性小肠结肠炎主要与窒息、缺氧、休克等原因有关。除了没有生后便秘史外，临床症状往往不容易识别新生儿巨结肠肠炎。

       （5）胎粪腹膜炎：胎粪腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关。出生前穿孔不闭合，出生后肠内容物进入腹腔；出生前穿孔愈合，无菌胎儿粪便进入腹腔，引起胎粪腹膜炎，导致小肠粘连和胎儿粪便钙化，可发生粘连性肠梗阻。

       (6)单纯性胎粪便秘:单纯性胎粪便秘，又称胎粪综合征，主要是由于胎粪粘稠，导致一次性胎粪排出障碍和肠梗阻。这些疾病都是足月新生儿，出生后24～48h仍不能自动排泄，出现低水平肠梗阻症状。肛门诊断或肠道清洗后，症状缓解，不再复发。

       （7）胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻在中国很少见。该病与胰腺纤维囊性疾病有关，是西方国家新生儿低水平肠梗阻的常见病因之一，发病率约为1/2000。在这种疾病中10％～15％由于胎便过度粘稠，阻塞了回肠远端。

       （8）新生儿腹膜炎：也分为原发性腹膜炎和持续性腹膜炎。新生儿原发性腹膜炎很少见，主要是脐带感染，有些是血源性的，与败血症有关。新生儿巨结肠穿孔、胃穿孔、胆道穿孔、阑尾炎等。

       2.乳幼儿和儿童期

       （1）持续性巨结肠：又称器质性巨结肠。巨结肠继续发生在器质性病变或机械性不完全梗阻中，与长期排便不良或阻塞有关。常见于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛门直肠畸形或创伤后形成的肛门疤痕狭窄。可通过肛门检查进行诊断。

       (2)特发性巨结肠:这种疾病与排便训练不当有关，特征是没有新生儿便秘史，2～3年龄发病或明显症状；慢性便秘常伴有肛门污便，排便前常有腹痛；肛门诊断感觉括约肌除直肠扩张积便外，紧张。直肠肛管测压反射正常，是诊断疾病和先天性巨结肠的最可靠方法。

       (3)先天性巨结肠同源性疾病。

       (4)先天性乙状结肠过长:因乙状结肠过长而大量储存粪便，导致慢性便秘，常伴有乙状结肠扩张。

       (5)退化性平滑肌病：其症状为便秘，慢性进行性腹胀和肠梗阻。除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃、食管扩张。直肠肛门测压可见有正常反射。病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶，神经节细胞和神经丛移位。

       (6)便秘的其他原因:如①饮食性便秘：由于母乳不足，母乳替代品过厚或稀少，或未及时添加补充食品；老年儿童食物过少或过精，少吃富含纤维素的蔬菜和水果。②神经性便秘：由中枢神经系统发育缺陷引起，如脑发育不全、小头畸形、脑瘫、脊髓症等。③内分泌性便秘：当甲状腺功能低下时，由于胃肠蠕动减弱，腹胀、便秘可发生在新生儿期，并进行性加重。儿童的特点是智力障碍、面部肿胀、鼻梁平坦、全身肌肉张力低下。可诊断为基本代谢率和血清蛋白结合碘减少。甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤也可发生慢性便秘和结肠扩张。④缺乏维生素：维生素B1缺乏会破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘。⑤药物性便秘:儿童长期或大量服用以下药物可引起慢性便秘:盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药)、二苯乙内酰脲(苯妥英)、盐酸丙米嗪(抗抑郁药)、抗酸剂和含量Codein的药物。