发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
多发性畸形严重于爱德华兹综合征和唐氏三体综合征，生长发育障碍、喂养困难、常窒息、生命力差、智力迟钝、肌肉张力低下，常有呼吸暂停和运动性惊厥，伴有脑电图高峰节律变化。
儿童头小，前额后收缩，前囟门大，骨缝宽，颅顶头皮溃疡。眼睑裂缝呈水平线，可见不同程度的小眼睛无眼睛，眼距宽，白内障、虹膜缺损和视网膜发育异常。可见独眼畸形和小下颌。唇裂常伴有腭裂。耳位低，耳轮平坦，边界不清，耳聋。面部、前额或颈部背部可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松弛。12肋骨发育不良或缺乏。80％先天性心脏病主要包括室间隔缺损、动脉导管未闭合、室间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、胰腺或脾组织异位。常见的六指（脚趾）畸形，指甲过度突出。30％～60％儿童泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。80％阴囊畸形有隐睾。女性可有双角子宫、阴蒂肥大和双阴道。
13-三体综合征的诊断主要基于细胞遗传学检查和临床特征。
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