发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
本病为染色体畸变，病因尚不清楚。
(二)发病机制
通常发现13-三体综合征孕妇的妊娠年龄分布有两个高峰：25岁和38岁。下一个高峰似乎与孕妇的年龄密切相关。已知染色体数量异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，导致不同程度的先天性异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应有关。由于其中一个父母的生殖细胞在减数分裂中没有分离，它们不能平均分配到两个子细胞两个子细胞中，并且有两个染色体配子。当该配子与正常配子结合时，会产生染色体数量异常子代。显带技术证明，额外的染色体是D13号染色体，即13号染色体三体综合征。
