发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.外周血淋巴细胞染色体核分析 三种核型主要可见：
(1)13-三体型(标准型):13号染色体不分离，约占80％。
(2)易位型：约占15％，主要由D组染色体易位，13号染色体及13～15例如，号染色体之间的易位t(13q;14q)。
(3)嵌合型:占：占5％左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查13-产前诊断三体综合征是一种有效的方法，但妊娠中期必须终止。核分析类似于外周血淋巴细胞染色体检查。
3.荧光原位杂交 通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q13号染色体色体数量和结构异常的显带方法大大提高了准确性。
4.胎儿血红蛋白检测 胎儿血红蛋白在儿童中经常持续太久。血细胞形态检查显示中性多核粒细胞是否有蒂或蒂突起，呈镰刀状。
常规做X检查线、超声、心电图、脑电图等，儿童常发现先天性心脏病；脑电图异常变化，高峰节律变化不均匀；X六指(趾)畸形线检查；其他影像学检查发现各种消化道和泌尿道畸形。
