小儿帕套综合征应该如何预防？

       13-三体综合征的病因尚不清楚，参照遗传病的预防措施：

       1.禁止近亲结婚。

       2.婚前检查发现遗传病或其他不应结婚的疾病。

       3.检出携带者 通过群体普查、家庭调查、系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传疾病，确定遗传方法。

       4.遗传咨询

       (1)遗传咨询对象:

       ①确诊为遗传性疾病患者及其亲属。

       ②病因不明的家庭。

       ③先天性原发性智力低下，怀疑遗传相关者。

       ④携带者平衡易位染色体或致病基因。

       ⑤原因不明的妇女反复流产。

       ⑥性发育异常者。

       ⑦有遗传病家族史，拟结婚生子。

       (2)遗传咨询的主要目标:

       ①对病人本人：

       A.确定疾病的诊断、病因、遗传方法、治疗和预后，进一步分析患者的致病基因或染色体异常是由新突变或上一代遗传引起的。

       B.减轻患者的身心痛苦和不安。

       C.尽快注意未发病患者，并给予必要的治疗。

       ②对双亲及亲属：

       A.检测家中携带者和隐性病例。

       B.判断家庭成员的风险。

       C.根据计划生育的规定，帮助有遗传病孩子风险的夫妇科学地考虑生育计划。

       (3)儿童疾病遗传估计:

       ①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。

       ②询问家族史和分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。

       ③根据临床表现和相关实验室检查，做出明确诊断。如果染色体异常疾病必须结合核分析才能确定。

       (4)明确各遗传病的遗传特征:对引导生育具有重要意义。

       5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断是预防性优生学的重要措施。

       产前诊断技术有：①羊膜穿刺时间为妊娠16～20周为宜);②孕妇血和羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(可在怀孕4个月左右使用)；④X线检查(妊娠5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断；⑤绒毛细胞性染色质量测定(受孕40～70预测胎儿性别，以帮助对待X诊断连锁遗传病；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

       预防严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。