(一)病因
1.分类 获得性纯红再障可分为原发性纯红再障和原因明确的继发性纯红再障，一般分为先天性和获得性（表1）。
2.病因 尚不完全清楚，少数患者有家族史，因此考虑到先天性基因异常，常染色体显性或隐性遗传。患者可能与C-Kit原癌基因突变和(或)SI基因突变有关。血浆和尿液中的红细胞生成素增加。经检测，儿童血浆中的红细胞生成素没有质量异常，但红细胞生成素与骨髓细胞一起孵化。前者不促进幼红细胞的分化。如果在骨髓细胞培养中添加白细胞介素-3它可以分化红细胞，因此认为红细胞系的定向干细胞有质异常。近年来，发现患者血液中T淋巴细胞抑制自身骨髓的红系形成单位(CFU-E)以及周围血红系爆集(BFU-E)，但对肾上腺皮质激素不敏感的患者没有发现这种现象。有些人还发现周围的血液和骨髓T经泼尼松(强松)治疗后，抑制细胞增多，降至正常。
(1)原发性获得性纯红再障：通过免疫检测发现本症患者体内存在一组自身抗体(IgG)，它们具有抑制促红细胞生成素（抗红素抗体）、抑制促红细胞分化增殖（抗红细胞抗体）和抑制血红蛋白合成（血红蛋白合成抑制因子）等抑制活性。患者的血浆可以抑制正常人造血干细胞体外培养的形成，也可以证实这种抑制活性存在于患者的血浆中。继发性铁代谢异常是由于红系造血细胞的分化和抑制。由于免疫球蛋白抑制物的原因尚不清楚，因此被称为原发性纯红再生障碍。
（2）继发性获得性纯红再生障碍：该病继发于多种不同的疾病，表现为一组严重抑制单纯红系造血的综合性疾病症状。超过一半的继发性胸腺瘤为慢性型。其他是继发性溶血性贫血和病毒感染（如EB病毒、流感病毒等。)、恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、严重营养不良等疾病，或药物(如氯霉素、苯妥英钠等。)和化学物质中毒。
(二)发病机制
确切的发病机制尚不清楚，但由于胸腺是一种免疫器官，与细胞免疫有关，大多数患者使用皮质激素或其他免疫抑制疗效显著，因此该疾病也与免疫功能异常有关。
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血 体外培养，DBA骨髓红系祖细胞患者(BFU-E)及(CFU-E)红系祖细胞增殖和分化缺陷的原因是内部的还是外部的。来自世界各地的学者对这个问题进行了各种实验研究。目前，更一致的观点是，DBA患者红系祖细胞内在性质异常，导致各种造血细胞生长因子调节红系祖细胞的分化和增殖(HGFs)反应性降低DBA白细胞减少减少和(或)血小板减少和白血病报告。抗皮质醇28例DBA患者进行了13年的治疗随诊，检测外周血细胞计数及骨髓检查和活检，并进行了长期培养始动细胞(long term culture initiating cell，LTC-IC)分析测定，发现75％全面骨髓造血不良、中性粒细胞造血不良血不良与中性粒细胞合并减少占比43％和(或)减少血小板的占用29％。LTC-IC分析测定结果示DBA患者克隆细胞形成明显减少，研究结果表明严重顽固DBA患者的缺陷不仅局限于红系造血，也可能存在三系造血不良。
在体内外的研究中，没有发现促红细胞生成素(EPO)干细胞因子及其受体(SCF)、白细胞介素3(IL-3)任何缺陷或异常，以及DBA患者体内EPO提高水平，应用大剂量EPO因此，治疗无效DBA红系祖细胞对患者EPO相对不敏感，但尚未发现EPO受体基因异常。SCF能增加DBA红系祖细胞聚集在患者身上，但编码SCF及其受体c-kit基因研究没有发现明显的分子异常。上述研究结果表明，细胞内的信号传输途径或红系分化早期的传输分子缺陷可能存在，这与体外有关EPO缺乏时红系祖细胞凋亡增多的结果是一致的。最近，研究发现红系造血分化的调节，SCL基因mRNA蛋白质水平在DBA患者正常，但其他两种蛋白质(E47和HEB)减少。另一个早期的红系生长因子IL-9加入到SCF、IL-3及EPO中能明显增加对SCF有反应的DBA患者体外BFU-E的生长，但单独加入IL-9没有反应，IL-9似乎是协同SCF起作用。对IL-9基因研究发现，IL-9其它基因位置5q31-32.2主要造血区，对该区域的连锁分析提示，DBA缺陷不是原因5q已知或未知的基因控制在造血区。
部分患者对皮质醇治疗有反应，表明该病可能有免疫学异常，但不能确定红系造血异常的免疫学异常范围。Fas配体(FasL)它存在于活性中T细胞和膜蛋白自然杀伤细胞表面，FasL在靶细胞表面Fas结合可诱导凋亡，血清中存在可溶性Fas配体(sFasL)，也能与Fas结合诱导凋亡。在大多数情况下。DBA患者，sFasL提示血清浓度增加DBA有细胞毒性作用，血清sFasL增加的原因尚不清楚。在一些患者中，淋巴细胞介导的红系集落可能会受到抑制，因此可能会受到抑制DBA患者淋巴细胞产生过多sFasL，这需要在未来的研究中进一步证明。
2.儿童性原始红细胞缺乏症TEC诊断前诊断前2个月有感染史，通常是病毒感染，导致红系造血抑制贫血症状。它主要是由小病毒引起的，因为小病毒可以抑制正常的红系造血患者CFU-Es但只有20％患者可以发现特异性抗体，两者之间的因果关系尚未得到证实，需要进一步抗原和小病毒DNA检测。
TEC外周血和骨髓细胞培养发现一半的红系祖细胞减少。贫血患者，其血清EPO水平增高。部分TEC抗正常组细胞可以在患者的血清中检测到IgG或抑制因子，也有祖细胞抑制细胞免疫介导的报道。TEC是因为某种病毒感染了CFU-E因此，患者产生了直接抗红系祖细胞的抗体IgG，这些患者只有在产生抗独特抗体后才能恢复。
