疾病缓慢，明显贫血多于出生后2～3月出现，约有15％该病儿童在出生后几天内发病，但在1岁甚至6岁时也有症状。早产儿的发病率很高。大约三分之一的先天性畸形，如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner但染色体核型正常或是综合征的外观XX/XO嵌合体。贫血是临床上唯一没有出血的症状。除心力衰竭外，肝脾不肿大。
1.原发性获得性纯红再障
(1)病情隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度不同。使用铁、叶酸和维生素B12补血药无效。
(2)无肝、脾、淋巴结肿大等特异性体征。
(3)部分患儿可伴有低丙种球蛋白血症等其他免疫功能异常。
(4)重症儿童可因长期贫血导致生长发育落后，反复输血导致血色病。
2.纯红再障继发性获得性
(1)本病多见于成人，儿童少见。纯红细胞再障是临床表现。
(2)临床可分为两种类型，继发于胸腺瘤的患者往往是慢性型，而继发于溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等其他疾病，往往是急性一过性。
（3）除贫血外，临床上还有原发性疾病。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者可引起气道压迫或刺激症状。药物中毒者有相应的药物接触史。触史。继发性溶血性贫血患者通常表现为再生障碍危象。其他疾病，如病毒感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤，都有明显的原发症状和表现。根据发病年龄、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生率低并不难诊断。但是，我们应该注意肾上腺皮质激素是否被使用。这种激素会增生红系，导致诊断困难。
1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血可排除各种儿童常见的营养性贫血，无白细胞和血小板减少。骨髓象呈纯红再障，继发于各种原发性疾病的人并不难诊断。
2.先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond本病的诊断要点如下。
(1)婴儿期原因不明的中度或重度贫血。
(2)网织红细胞减少。
(3)白细胞和血小板正常。
(4)骨髓幼红细胞减少或缺失。
(5)部分伴有先天畸形。
