本征常合并眼睛和全身先天性异常。先天性异常的发生率约为正常人的20倍。30％～50％患者伴有先天性眼、骨、耳、神经组织缺损。
1.眼部并发症 味觉-泪反射(gusto-lacrimal reflex)或先天性鳄鱼泪(congenital crocodiletears)。上睑下垂、下睑外翻、色素痣、角膜皮囊肿、圆锥角膜、小眼球、瞳孔不同、瞳孔残膜、虹膜异色、虹膜缺损、先天性白内障、玻璃体动脉、视神经盘移位、髓神经纤维、收敛功能不足、眼震等。
2.全身并发症 听力障碍、外耳畸形、面神经麻痹、腭裂、牙齿畸形、脊柱异常、手脚畸形Golden-hal又称眼部综合征-耳-脊柱发育异常(结膜下皮样囊肿、耳附件、脊柱发育异常)Horner综合征等。
