小儿肾小管性酸中毒有哪些表现及如何诊断？

       临床表现

       1.原发性近端RTA(Ⅱ型) 近端肾小管吸收碳酸氢盐的缺陷。多见于男生，生长缓慢、酸中毒、低钠血症、食欲不振、恶心、呕吐、疲劳、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH<5.5的酸性尿。<5.5的酸性尿。

       2.原发性远端RTA(Ⅰ 远端肾小管分泌H+功能障碍导致尿液不酸化，导致高氯代谢性酸中毒。它是常染色体的显性遗传。女孩很常见(约70％)，生长发育落后，顽固性佝偻病，可表现为骨痛和鸭步态。肾钙化、肾结石、肾绞痛、口渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿。氯化铵负荷试验、尿液pH不能降至5.5以下是近端RTA重要差异。

       3.混合型(Ⅲ型) 兼有Ⅰ型及Ⅱ类型特征。见婴儿，症状早，出生后一个月可出现症状，多尿明显。

       4.Ⅳ 的特点是持续性高钾血症和肾源性高氯血酸中毒，主要是一定程度的慢性肾功能不全，并伴有肾小管和间质性疾病。肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷，肾酸化功能障碍Ⅱ尿碳酸氢盐排泄通常是2％～3％，无其他近端肾小管功能异常。酸中毒可随着年龄的增长而减少。

       【诊断】

       在下列情况下，必须考虑RTA：①低钾症状原因不明，反复发作；②不明原因生长发育迟缓，维生素除外D佝偻病和侏儒缺乏；③酸中毒原因不明，一般碱剂治疗后不易纠正，尿pH中性或弱酸性；④除尿崩症和糖尿病外，尿比例和尿糖正常；⑤难治性脱水酸中毒。在上述情况下，碳酸氢盐滴定可以进一步进行，尿钙和尿磷可以确诊。

       1.远端RTA除临床症状外，主要根据酸中毒的程度和尿液pH尿不成比例pH持续高于6；肾小球过滤功能正常；尿素氮和血浆肌酐正常。诊断困难者可进行简单的氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1/kg，在1h内服，服后3～8h收集尿液，如尿液pH不能降至5.5以下为阳性。但儿童尽量不要做这个测试，以免加重酸中毒和事故。

       本病征必须与慢性肾功能衰竭、严重脱水酸中毒、垂体或肾性尿崩症、呼吸性碱中毒相鉴别。

       2.近端RTA 高氯性酸中毒，当轻度酸中毒时，血浆HCO3-高于肾阈值(17～20mmol/L)，尿pH>6，但在酸负荷条件下(氯化铵负荷试验)尿液pH可<5.5。当血浆HCO3-浓度增加时，K+过去认为多喝多尿的原因是低钾血症导致尿浓缩功能不全。近年来，人们发现，在纠正低钾血症后，多喝多尿仍然存在。因此，考虑到肾小管间质损伤的可能性。<5.5。当血浆HCO3-浓度增高时，K+由尿中排出增多，以往认为多饮多尿的原因是由低钾血症造成尿浓缩功能不全，近年发现纠正低血钾后多饮多尿仍存在，故考虑可能还有肾小管间质损害参与。