发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
神经系统先天性疾病大致可分为以下类型。除结构畸形外，多伴有功能障碍和明显的精神（智力）发育迟缓。具体临床表现见相关内容。
1.颅骨和脊柱畸形
(1)神经管闭合缺陷:颅骨裂、脊柱裂及相关畸形。虽然比较常见，但轻者没有任何症状，也没有发现。
(2)脑脊液系统发育障碍:中脑导水管闭锁、第四脑室中孔、外孔闭锁等。先天性脑积水是由脑脊液循环障碍引起的。
(3)其他颅脊畸形:颅狭窄、枕大孔区畸形、小头畸形、先天性颅骨缺损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良)Hurler综合征)是由先天性粘多糖代谢缺陷引起的。
锁骨颅骨骨化不全是一种罕见的遗传综合征。颅骨中线部分骨化缓慢，前囟、前额和矢状缝长时间不闭合；双侧锁骨完全或大部分缺失；脊柱也常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小、头部扁平、肩关节收缩增加、痉挛性肢体瘫痪、智力发育不全等。
过度增宽眼距(ocular hypertelorism)也是罕见的颅面畸形。蝶骨小翼增宽，蝶骨大翼缩小。临床表现为头宽扁，鼻根平坦，眼距增大，斜视，智力发育不全。
2.神经组织发育缺陷
(1)脑皮质发育不全:
①脑回增宽：大脑皮质质地简单，脑沟减少，脑回增宽。皮质结构通常只有4层。
②脑回狭窄:部分皮质纹理复杂，脑沟增多变浅，皮质散在硬结。神经细胞大小不均匀，树突减少。
③脑萎缩性硬化：局部或弥散性脑萎缩、变硬、神经元变性、胶质细胞增生。
④神经细胞异位症：胚胎期神经细胞迁移过程异常，神经细胞异位症发生。未成熟的神经细胞出现在白质中，或外观正常，镜子显示神经细胞稀疏，排列不均匀，胶纤维增加。
(2)先天性脑穿通畸形:为局部皮质发育缺陷，脑室向表面开放，如漏斗，斗壁为软脑膜皮质。经常双侧对称发生。
(3)先天性脑缺乏性脑积水(hydrocephalus)：为了发育过程中大脑的囊性变性，颅腔内大脑的两个半球完全或大部分缺失，或一个或两个单一的脑叶缺失，如颞叶缺失，其部位代替蜘蛛网膜囊，囊内充满脑脊液。颅骨和脑干发育正常，但由于囊肿的长期搏动和压迫，局部颅骨可以变薄和变形。儿童头大，前后囟门和骨缝增宽，睡眠多，吮吸和吞咽功能差。透光试验显示囊肿区域的透光阳性。
(4)无脑畸形:大脑完全缺失，头皮和颅盖骨也缺失。只有基底核被纤维结缔组织覆盖，婴儿出生后无法生存，很快就会死亡。
(5)巨脑畸形：表现头大，脑体积对称性增大，神经元数目、大小增加，但脑室相应狭小，常伴智能障碍。
（6）老茧发育不全：完全或部分部分缺失，常伴有脑积水、小头畸形、颅内先天性脂肪瘤等其他畸形。临床无症状，可表现为癫痫及(或)智能发育不全。气脑造影显示侧脑室前角间距明显扩大，第三脑室扩大。
(7)先天性双侧手足徐动症，又称:Vogt综合征。病理特征是双侧壳核和冠状核髓鞘纤维增多、神经细胞减少和胶质增生，称为大理石状态(status marmoratus)。偶尔，基底核纤维发育不全称为髓鞘不全(status dysmyelinatus)。原因可能是胎儿发育障碍、分娩损伤或新生儿窒息。儿童发育迟缓，肌肉张力强直，出生几周至几个月后，身体各部位逐渐出现不自主运动缓慢蠕动，四肢末端明显，常有构音纳吃吞咽困难。少数儿童表现为舞蹈动作、扭转痉挛、肌阵挛动作、震颤或简单的肌肉张力强直。本病可与脑瘫和智力发育不全并存，并可进行性加重。三维定向手术可以减轻症状。
(8)先天性小脑遗传性共济失调。
(9)先天性智能发育不全。
3.先天性肌病。
4.神经外胚层发育不全 痣性错构瘤病(phakomatoss)，神经皮肤综合征，又称神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血管扩张和视网膜小脑血管瘤。其他的，如Wyburn-Mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或脊髓血管瘤及脊髓空洞症)，Bloch-Sulzberger综合征(小头畸形、癫痫、智力发育不全、肢体瘫痪、先天性心脏病、青光眼)，Sjögren-Larsson综合征(先天性银屑病伴脑瘫、智力发育不全)、黑棘皮病(皮肤色素沉着、疣状病变伴癫痫、智力发育不全)是罕见的先天性神经外胚层疾病。
5.代谢功能障碍。
6.言语功能发育不全
（1）先天性听觉障碍：虽然患者的听力和智力正常，但他们对听到的语言有不同程度的理解障碍。在严重的情况下，他们根本听不懂语言。原因不明，常有家族遗传史。
(2)先天性视觉失语:患者视力和智力正常，但不能阅读，抄写时经常出现反写错写。家族史也很常见。
7.智能发育不全是由各种原因引起的。
8.脑性瘫痪。
9.胆红素脑病。
神经系统先天性疾病仍缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状、体征和实验室辅助检查项目确定。
