神经系统先天性疾病,又称神经系统发育异常疾病,是由胚胎发育期各种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期,特别是妊娠前三个月,胎儿容易受到母亲内外环境致病因素的侵袭,导致神经系统发育障碍、滞后或缺陷,导致出生后神经组织及其覆盖膜和颅骨的各种畸形和异常。

   

       神经系统的先天性疾病与遗传性疾病的区别在于,这些致病因素来自外部世界,而不是由遗传基因决定的。这组疾病的发病率不高,但病变程度不同,疾病种类繁多,Dyken及Krawiecki列出了数百种疾病,有些疾病非常罕见,有些出生时很明显,有些在神经系统发育过程中逐渐出现。许多决定这些畸形的原因和发病机制尚不清楚,有些与遗传基因有内部联系,或发挥协同作用,因此很难与遗传疾病划定绝对界限。

   

       胚胎期神经系统的结构缺陷会不同程度地影响脑、脊髓、神经和肌肉的组织和器官,常伴有发眼、鼻、颅骨、脊柱、耳朵和心脏病变。一些非神经组织畸形也可以表明神经系统异常是由发育障碍引起的。一些胚胎期脑组织异常不会伴有其他组织和器官缺陷。由于神经系统在所有器官系统中发育和成熟所需的时间最长,因此对围产期和分娩过程中的各种因素具有较高的易感性。理论上,由各种原因引起的发育异常应在出生时表现出来,但如果异常涉及到出生时尚未表现出功能的脑组织,则只有在出生后一段时间才能出现症状。

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