发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
神经系统先天性疾病的临床表现大致可分为以下类型。除结构畸形外，多伴有功能不良和明显的精神（智力）发育迟缓。具体临床表现见相关内容。
1.颅骨和脊柱畸形
1、神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，虽常见，但轻者无症状，未发现。
2.脑脊液系统发育障碍：由于脑脊液循环障碍，中脑导水管闭锁、第四脑室中孔、外孔闭锁等，导致先天性脑积水。
3、其它颅脊畸形：颅骨狭窄、枕大孔区畸形、小头畸形、先天性颅骨缺损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良，Hurler综合征)是由先天性粘多糖代谢缺陷引起的。
锁骨颅骨骨化不全是一种罕见的遗传综合征，颅骨中线部分骨化缓慢，前囟门、前额和矢状缝长期不闭合；双侧锁骨完全或大部分缺失；脊柱常有屈曲畸形，临床表现为身材矮小、头部扁平、肩关节收缩增加、痉挛性肢体瘫痪、智力发育不全等。
眼距过宽也是罕见的颅面畸形，蝶骨小翼增宽，蝶骨大翼缩小，临床表现为头宽扁，鼻根平坦，眼距增大，斜视，智力发育不全。
二、神经组织发育缺陷
1.脑皮质发育不全
(1)脑回增宽:皮质质地简单，脑沟减少，脑回增宽，皮质结构通常只有4层。
（2）脑回狭小：一部分皮质纹理复杂，脑沟增多，变浅，皮质呈现散在硬结，神经细胞大小不均，树突减少。
(3)脑叶萎缩性硬化:局部或弥散性脑萎缩、变硬、神经元变性、胶质细胞增生。
（4）神经细胞异位:胚胎期神经细胞迁移过程异常，发生神经细胞异位，白质中出现未成熟神经细胞，或外观正常显示神经细胞稀疏，排列不均匀，胶纤维增多。
2天性脑穿通畸形：对于局部皮质的发育缺陷，脑室向表面开放，如漏斗，斗壁为软脑膜皮质，常发生在双侧对称。
先天性脑缺失性脑积水：为了发育过程中大脑的囊性变性，颅腔内大脑的两个半球完全或大部分缺失，或一侧或两侧的单个脑叶缺失，如颞叶缺失，其部位代替蛛网膜囊，囊充满脑脊液，颅骨和脑干发育正常，但由于囊肿的长期搏动和压迫，局部颅骨可以变薄变形，儿童头部大，前后囟门和骨缝增宽，睡眠多，吮吸多，吞咽功能差。
4.无脑畸形:由于大脑完全缺乏，头皮和颅盖骨也缺乏，只有基底核被纤维结缔组织覆盖，婴儿出生后无法生存，很快就会死亡。
5.巨脑畸形:大脑体积对称性增加，神经元数量增加，大小增加，但脑室相应狭窄，常伴有智力障碍。
6、发育不全的老茧：完全或部分缺乏老茧，常伴有脑积水、小头畸形、颅内先天性脂肪瘤等其他畸形，临床无症状，可表现为癫痫及(或)智能发育不全，气脑造影可见侧脑室前角间距明显扩大，第三脑室扩大。
7.先天性双侧手足徐动症:又称Vogt综合征，病理特征是双侧壳核和冠状核髓鞘纤维增加、神经细胞减少和胶质增生，称为大理石状态，偶尔是基底核纤维发育不全，称为髓鞘不全，原因可能是胎儿发育障碍、分娩损伤或新生儿窒息、儿童发育迟缓、肌肉张力强直、出生数周至数月后，逐渐出现身体各部位蠕动缓慢的不自主动作，四肢末端明显，也常有构音纳吃和吞咽困难，少数儿童表现为舞蹈动作、扭转痉挛、肌肉阵挛动作、震颤或简单的肌肉张力强直，本病可与脑瘫痪和智力发育不全并存，并可进行性加重，三维定向手术可减轻症状。
8、先天性小脑遗传性共济失调。
先天性智能发育不全。
三、先天性肌病。
四、神经外胚层发育不全：痣性错构瘤病，又称神经皮肤综合征，是一种常见的神经外胚层发育不全，如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病，Sturge-Weber共济失，共济失调-毛细血管扩张和视网膜小脑血管瘤等Wyburn-Mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或脊髓血管瘤及脊髓空洞症)，Bloch-Sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智力发育不全、肢体瘫痪、先天性心脏病、青光眼)，Sjgren-Larsson综合征(先天性银屑病伴脑瘫、智力发育不全)、黑棘皮病(皮肤色素沉着、疣状病变伴癫痫、智力发育不全)是罕见的先天性神经外胚层疾病。
五、代谢功能障碍。
六、语言功能发育不全
1.先天性听觉失语:虽然患者听力和智力正常，但对听到的语言理解有不同程度的障碍。严重者根本听不懂语言，病因不明，往往有家族遗传史。
2.先天性视觉失语:患者视力和智力正常，但不能阅读。抄写有反写错写和家族史。
七、各种原因造成的智能发育不全。
八、脑瘫。
胆红素脑病。
