据统计，约20％小口径缺损可在幼儿期自行闭合。流行病学调查显示，婴儿室间隔缺损的发病率约为0.3％，根据成年人的检查数据，室间隔缺损的发现率仅为0.03％，这一事实可以充分证明，室间隔缺损的平均寿命为25~30岁，艾森曼格综合征发生后，生命周期明显缩短。
1、缺损口径小，分流量少，一般无明显症状，缺损大，分流量多，发育障碍、心悸、气急、反复肺感染、严重呼吸窘迫、左心衰竭等症状，当轻度至中度肺动脉高压、左右分流量相应减少时，肺感染减少，但心悸、气急、活动有限等症状仍存在，或更形明显，重度肺动脉高压、双向或反向（右至左）分流、发绀，即所谓的艾森曼格综合征、体力活动和肺感染加重，最终发生右心衰竭。
2.在肺循环阻力和体循环阻力正常的情况下，左心室收缩期压力明显高于右心室，约为四比一。当室间隔缺损时，每当心室收缩期，血液通过缺损产生左右分流。在婴儿出生后的头几周内，由于肺小动脉仍保持一定程度的胚胎期状态，肺血管阻力仍然较高，因此左右分流量较少，随后分流量逐渐增加。由于肺血流量的增加，肺静脉和左心室的压力也会增加，导致肺间质中的液体增加，肺组织的顺应性降低，肺功能受损，容易引起呼吸系统感染。因此，当分流量增加时，特别是在婴儿期，会出现呼吸窘迫，增加呼吸困难的能量消耗，从而相应减少体循环血流量，从而影响全身发育。心室水平的左右分流会增加左右心室的负荷。一开始，随着肺血流量的增加，肺总阻力可以相应调节，因此，当肺动脉压力不明显增加时，肺动脉压力不会相应增加，肺动脉压会相应增加4倍。肺静脉和左心房压力反应下降，肺间质水肿和肺组织顺应性相应改善，呼吸功能和呼吸感染可以相应改善，虽然有这种相对平衡和缓解阶段，但肺小动脉逐渐从痉挛等功能变化，发展到管壁中层肌肉肥厚、内膜增厚、管壁纤维化、管腔变薄等器质性变化，增加肺动脉阻力，产生严重的肺动脉高压，随着上述病理和生理演变，左体分流逐渐减少到双向分流，最终形成右向左反（反向）分流，后者降低了体循环动脉的血氧含量，嘴唇和手指，脚趾发绀，特别是在体育活动中，即所谓的艾森曼格(Eisenmenger)综合征，此时左心室负荷减轻，右心室负荷进一步加重，上述病理生理演变过程的长度，根据缺损口径的大小，大口径缺损可能出现严重的肺动脉高压，中等大缺损可能延长到10岁左右，小口径缺损发展缓慢，可能出现在成年后，偶尔安全生活。
3.诊断室间隔缺损，一般基于病史、心脏杂音、心电图、胸心X在线摄影、超声心动图和彩色多普勒图像中，心导管检查和心血管造影仅作为必要时的辅助诊断和检查措施。
4.心室间隔缺损的病理生理影响主要是由于左右心室之间的沟通，导致血液分流，以及由此产生的一系列继发性变化。分流量和分流方向取决于缺损口径和左右心室之间的压差，后者取决于右心室的顺应性和肺循环阻力。
5.体检时，缺损口径较大的患者一般发育不良，体重较小。在晚期病例中，可以看到嘴唇和发绀。严重者可表现为千指（脚趾）、肝肿大、下肢水肿等右心衰竭。分流量大的患者可以看到心脏前部的搏动增强，胸壁隆起，心脏浊度的音界在敲诊时扩大。
6.心脏听诊:胸骨左缘第3、4肋间(根据缺损位置的不同而异)可以闻到Ⅲ ～Ⅳ级全收缩期喷射性杂音，同一部位可扪及震颤，肺动脉压升高者，在肺动脉瓣区可听到第2音亢进，有时因缺损表面被腱索，乳头肌或异常膜状物覆盖，致使杂音强度较弱，震颤亦不明显，但根据其喷射性杂音的性质，仍可加以判断，分流量较大者，在心尖部尚可听到因流经二尖瓣瓣口血量增多而产生的舒张期隆隆样杂音，严重肺动脉高压，左右心室压力相近者，收缩期杂音减轻以至消失，而代之以响亮的肺动脉瓣区第2心音或肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音(Graham Steell噪声)，高室间隔缺陷伴有主动脉瓣脱垂，关闭不完整，除收缩噪声还能听到向心尖递减噪声，由于两个噪声间隔时间短，容易误为持续噪声，血压可见脉压宽度，有动脉枪声等周围血管体征。
除了解室间隔缺损本身外，了解是否有并发畸形同样重要，特别是主动脉瓣脱垂、左心室流出道狭窄、动脉导管未关闭等，避免漏诊造成不良后果。
