色素沉着绒毛结节性滑膜炎是滑膜增生性病变，常表现为局限性结节。肿块可能起源于关节滑膜、腱鞘、筋膜层或韧带组织。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎的发病年龄多为20~40岁的中青年，多累及下肢大关节滑膜下组织，上肢罕见。膝关节是最常见的部位，其次是髋关节、踝关节和脚。色素沉着绒毛结节性滑膜炎的组织病理类似于手足腱鞘巨细胞瘤。常见的情况是滑膜肥厚，膝关节肿胀，肿胀逐渐加重，与间歇性关节积血有关。炎性滑膜可导致关节囊附着点近关节骨侵蚀，也可见于其他慢性增生性滑膜炎，如血友病。不到10％的色素沉着绒毛结节性滑膜炎有限，表现为髌上囊或腘窝局部软组织肿块，无膝关节弥漫性肿胀。此时，肿块可能类似于软组织肉瘤，如滑膜肉瘤，见于50岁左右的老年人，MRI可确诊。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎的滑膜病变表现为无痛软组织肿块，通常位于手指和脚趾。它也可以在其他关节（特别是膝关节）和腱鞘中看到。单关节发病是本病的规律，但也有罕见的多关节病变。
