症状出现的时间比异位性和甲状腺肿先甲低，早且重。其临床表现不仅具有克汀病的特点和实验室检查的特点，还伴有肌群假性肥大。
1.家族史 本征发病有家族倾向，可能是常染色体隐性遗传病。
2.多见于儿童 个别成人。
3.克汀病样表现 甲状腺功能低下，即克汀病样表现，多为先天性甲状腺缺乏、发育迟缓、智力低下、皮肤粘液性水肿等。
4.肌肉肥大 常见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌肉张力正常、肌肉强壮，外观强壮，被称为婴儿大力士，也被称为粘液性水肿大力士综合征。但动作缓慢，活动不灵活，肌腱反射缓慢，寒冷加重。
以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显着，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感。检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关，因为在给予甲状腺素片替代治疗后，肌肉肥大可逐渐消失。
可根据以下特点进行诊断。肌肉张力往往较低，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可能有运动员的外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明确，治疗后肌肉活检的非特异性组织化学和超微结构变化恢复正常。男孩容易患这种综合征，曾经见过血缘婚姻生的同胞。受影响者生病时间长且严重。
1.临床特征 甲状腺功能减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ碘吸收率不超过10％。
2.甲状腺无法触及 131Ⅰ甲状腺组织不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖也不能发现明显的甲状腺组织。
