发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
本病征属于先天性婴儿甲状腺功能减退。Nell先天性婴儿甲状腺功能减退分为三种类型；Ⅰ缺乏甲状腺组织；Ⅱ甲状腺组织，但不能释放足够的甲状腺激素；Ⅲ机体组织细胞对甲状腺素没有反应。这种症状属于Ⅰ型。
(二)发病机制
常染色体隐性遗传染色体隐性遗传性疾病。有些病人可以发现阳性家族史。Cross一对近亲结婚夫妇的报告，其二子女同时患病。
甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成和分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用主要是调节新陈代谢、生长发育等基本生理过程。维持正常生长发育是维持组织内糖和脂肪氧化分解活动和蛋白质合成不可或缺的。当没有甲状腺时，甲状腺功能低下会影响婴儿的生长发育和大脑发育障碍。
甲状腺激素对人体其他一些器官的影响也非常重要，如中枢神经系统，由于甲状腺功能低下，会出现感觉迟钝、说话缓慢、睡眠疲劳等。甲状腺激素对心血管系统和生殖系统也有明显的影响。但其作用机制尚未完全澄清。
甲状腺激素缺乏时，全身代谢活动下降，导致临床综合征。在男性生殖系统中，可出现性功能低下、性成熟延迟、副性征落后、性欲下降、阳痿和睾丸萎缩。女性可能有月经紊乱、月经血过多或闭经，一般不孕。它会影响男性和女性患者的生育能力。
