发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
尿糖酮阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。血液中氨基己糖苷酶检查A病人和携带者携带者都可以检查出来。羊水细胞生化分析，产前诊断。
眼底显示双侧原发性视神经萎缩。听力测定显示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影显示双侧肾盂输尿管扩张。
