发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
尿糖酮体阴性，空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低，尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)，血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)，血液中氨基己糖苷酶检查A对羊水细胞查患者和携带者，对羊水细胞的生化分析，可进行产前诊断。
双侧原发性视神经萎缩，听力测定显示轻度神经性耳聋，静脉肾盂造影显示双侧肾盂输尿管扩张。
