先天性视网膜劈裂症应该做哪些检查?

       1.基因检查 本病的基因已被绘制到X短臂远端染色体,特别是Xp22.1-p22.2。虽然这种疾病在眼底发生了变化,但没有遗传异质的证据。大量的改进RS绘制解决区遗传图谱的文献已经报道。芬兰病人的一份研究报告是,RS临界区已缩小到0.2~0.3cm,在标记DXS418和HYAT1之间。伴随着检眼镜和ERG的检查,以DNA基本诊断有助于本病杂合子携带者和患病婴儿的早期诊断。与本病相关的基因已被识别并考虑XLRSI(X连锁视网膜劈裂症Ⅰ)变异导致男性疾病。

       2.组织病理学检查 视网膜分裂位于视网膜神经纤维层和视网膜神经节细胞层。视网膜主要沿胶质细胞和神经纤维层分裂,形成分裂腔,分裂腔沿周围视网膜组织延伸。分裂内层主要由视网膜内部膜组成(internal limiting memberane)、部分Müller细胞和血管组织组成,这些胶原蛋白组织在视网膜的血管部位变厚。分裂外层包括内颗粒层、外颗粒层、外丛状层和感应器细胞层,外层因神经胶增生而变厚。在分裂区域,完整的胶质细胞和神经纤维层通常不明显,但双极细胞和光感觉细胞层完好无损。内颗粒层通常变薄,但可以是双层。视网膜的内层变厚,结构紊乱。许多分裂部位的内层、外层和相邻分裂腔的视网膜都发现了大量嗜酸性无定形物质。在透射镜下,在相邻分裂腔的内外细胞间隙中发现了细丝。实验证明,细丝是光镜下看到的无定形物质。Gottinger观察到视网膜囊样变性和老年性视网膜劈裂的患者中,也有8~直径相同的交叉条纹12nm细胞外细丝,但这些细丝与玻璃酸敏感的粘多糖有显色反应Gondon等在视网膜劈裂患者中发现的物质不同。

       研究本病去除的眼球,发现视神经纤维层出现裂缝。视网膜可见周期性无定型物质。这种无定型物质在超微结构下由直径组成11nm由细丝组成。视网膜中的细丝是由于Müller由于细胞缺陷,这些细胞外的积累会导致这些细胞的变性和下一次分裂。Müller神经胶纤维酸蛋白可能是由细胞产生的S100蛋白质在视网膜中积累。

       1.荧光血管造影 可以看出,黄斑中心凹面有扩张性毛细血管和透明荧光斑,表明这里的色素上皮萎缩,但没有典型的泄漏。在黄斑分裂造影中,无染料泄漏到这些囊样区域,这与微囊黄斑水肿明显不同。毛细血管扩张、外周血管卷曲和异常血管交通可见于周围视网膜分裂与正常视网膜交界处。这些扩张和异常血管有明显的荧光素泄漏,使局部形成强荧光区域,表明血管渗透性发生了变化。

       2.扫描光学相关断层(OCT) 本病的OCT图像表现为典型的黄斑囊样变化,与斜形或垂直桥状组织相连。后极视网膜神经上皮层分离,桥状组织相连。纱膜样改变OCT图为内神经上皮增厚与外神经上皮分离。OCT视网膜分裂症具有高度特异性,清晰显示视网膜神经上皮间分离(图8)。

       



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       3.视野 这种疾病通常有相对的中心暗点。黄斑视网膜分裂的中心区域可能有一个小的环形暗点。由于分裂两层之间仍有神经纤维连接,因此很难发现低平视网膜分裂区域的视觉缺陷。

       4.视网膜电图(ERG) 本病中,ERG检查具有特点和诊断意义。由于视网膜劈裂症的眼底呈多种形式,很难根据眼底进行检查和诊断。在这种情况下,ERG可辅助诊断a波相比b波振幅呈不成比例的下降,是本病的特征。在疾病的早期或轻度,可以观察到b波振幅下降伴随摆动的可能性和a波无改变,b波与a波振幅的比例大幅下降。ERG是集成反应,所以异常ERG表明黄斑外周视网膜扩散受到影响,甚至局限于黄斑的可见异常病例。当疾病进展和感应器变性时,a波幅也变小了。b波幅下降也会增加,所以低b/a波幅比通常保持不变。当视网膜分裂症进展较大,视网膜血管消失时,眼底呈现广泛的色素团和下半部分或更广泛的区域,ERG的b波可以完全消失,只留下小波a波或PⅢ成分。随着疾病的进一步发展,a波也消失了,使ERG完全记录不到。黄斑部ERG也显示低b/a波幅比伴随着减少摆动的可能性。在黄斑变性病例中,黄斑ERG无法记录。

       本病的ERG特征性变化有助于本病的诊断。ERG a波振幅正常,b波比a波下降更多,使a与b波比例(b/a)通常小于正常。记录在相当高的白光刺激下ERG,b本病常低于基线,甚至在黄斑区,b波也不正常。当眼底受到广泛影响时,a波及b波均很小,b/a比例仍低。在病变发展的患眼中,b波严重降低至无法记录,只剩下小波a波。最严重的病例连a波也未能测量,ERG完全无法记录。OPs绝对阈值测试波显著降低或消失(absolute threshold profile)可在正常范围内使用多焦。ERG比较正常对照眼和视网膜劈裂眼的差异。因此,对照组与视网膜劈裂组6个环形视网膜区域的平均反应密度值或潜伏期的比较具有重要意义。视网膜劈裂患者多焦ERG三维图表现为多处局部振幅下降,中央高峰反应消失或下降,6个环形视网膜区域反应密度值P1/N波比值不同于全视野ERG的b/a波比值。视网膜分裂患者多焦ERG三维图表现为多个局部振幅下降,与黄斑区多个小囊肿的存在或破裂引起的局部功能损伤有关,可视为本病的一个独特变化。

       在本病的早期或轻度病例中ERG当压力明显较低时,暗适应、视杆和视锥细胞的绝对阈值只会受到轻微损伤。女性杂合子携带者通常检查眼镜和视网膜电图,但中心凹附近有内膜褶皱,或周围视网膜变性和神经胶过多,类似于男性患者。然而,这些异常的大部分表现为非特异性和不一致性。

       5.眼电图(EOG) 本病EOG中光峰/暗谷中光峰/暗谷的比值仍保持正常。EOG光峰重损坏光峰。ERG与EOG测试结果表明,在本病开始时,感光细胞功能保存良好,分裂内层异常,一段时间后影响光感受器。

先天性视网膜劈裂症应该做哪些检查?

       6.暗适应 本病患者暗适应中锥体和杆体阈值增加,甚至黄斑视网膜劈裂患者也发生了变化。


           

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