α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有哪些表现及如何诊断？

       α1-AT婴幼儿期可首次发现缺乏性肝病，也可在此期间无肝病变，成年后出现慢性肝病。8％～12％的PiZZ型α1缺乏抗胰蛋白酶的新生儿在出生后后一个月内，血清胆红素可达340 µmol/L，血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150～1300U/L。儿童体重增加缓慢，嗜睡，易怒，无胆汁粪便。半数3个月大的儿童患有高转氨酶血症、血清谷草转氨酶(AST)活性可达80～600U/L。12％～15％的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化病症，表现为腹胀、肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血倾向。大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月左右至1年可消退，如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡。引起的肝硬化也可在成年时发生，但中老年肝硬化患者很少。杂合子型常见于成年期。α1-AT缺乏性肝病患者，病情发展缓慢，临床表现不同，成人杂合子型有报道α1-AT肝功能衰竭的风险显著增加。Sreger报告的120名PiZZ14名新生儿长期患有梗阻性黄疸、新生儿肝炎幼年肝硬化、成年肺气肿。α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可伴有肝癌，多见于50岁以上的纯合子型患者。

       对于任何非传染性慢性肝炎患者，肝脾肿大、肝硬化和门静脉高压患者，都应考虑α1-AT缺乏性肝病的可能性。也要警惕少数肝癌的原因α1-AT缺乏引起。

       血清蛋白电泳可见α1缺乏球蛋白常提示疾病，直接确定α1抗胰蛋白酶胰蛋白酶，但要注意遗传表型分析。α1-AT受这些因素的影响，诊断应根据表格而不仅仅是α1-AT水平检测。

       肝细胞活检。