发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
由于胎儿甲状旁腺功能减退和低钙血症，新生儿出现手足抽搐。低钙血症倾向于在出生后一年内缓解。儿童表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽、耳郭位置低、切痕、上唇中间纵沟短、颌骨小、鼻裂等。常有大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如果新生儿期未死亡，各种严重病毒、念珠菌、卡氏肺囊虫等真菌可在出生后3~4个月内感染，而细菌感染较轻。注射牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒活病毒疫苗和卡介苗等细菌活菌疫苗时容易发生严重反应甚至死亡，这是由于细胞免疫功能丧失造成的。
根据本病的临床表现、实验室和X发现胸腺缺失、甲状旁腺和T这种疾病可以通过细胞功能异常来诊断。甲状旁腺功能低下，T细胞功能不全是必要条件，其他表现可有可无，本病可诊断。
