发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
典型症状为鼻裂、颌小、甲状旁腺功能减退、胸腺缺失、主动脉弓右位、纵沟短。
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂，常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位，如新生儿期未死亡，生后3～各种严重病毒可在4个月内发生，如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。接种活病毒疫苗，如牛痘疫苗、麻疹疫苗和卡介苗，由于细胞免疫功能丧失，容易发生严重反应甚至死亡。
