迪格奥尔格综合征应该做哪些检查？

       1.电解质和激素检测 可发现低钙和高磷血清，甲状旁腺素减少或缺乏。

       2.在18例心脏手术病例中，只有3例可以在纵隔内看到胸腺。

       (1)不完整DGS：胸腺组织残留，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能显著降低。淋巴细胞数量为500~1500/mm3，1年均基本达到正常范围。B正常或增加的细胞数量可能很高IgG血症、高抗体反应和自身抗体。还有报道称，疫苗抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童。

       (2)完整性DGS：是否有残留的胸腺组织腺组织。DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可以认定为完全DGS。随着年龄的增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应。NK细胞的数量和功能也减少了T细胞的损伤程度是一致的。B随着细胞数量的增加，免疫球蛋白可能会增加或减少，IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。

       3.产前诊断和疾病携带者 DGS病人有机会把疾病传给子代50％，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可以进行产前诊断。父母患有先天性心脏病或已被诊断为22q11缺失者是产前检查的关键对象。产前超声检查可发现心脏畸形。虽然第一个孩子是DGS儿童很少见到第二胎，但仍应进行产前检查。

       影像学检查：胸部放射性检查可能表明没有胸腺影，但这并不完全意味着T细胞能力异常。X心脏和大血管异常，如右动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩张。共振发现小脑蚯蚓和后颅凹变小，前角附近形成小囊肿。超声心动图检查可以明确心脏畸形的类型，产前超声检查可以发现心脏畸形。应该做大脑CT、脑电图和心血管造影检查。