发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
淋巴细胞数、血液电解质检查、羊水细胞培养染色体检查、心血管造影、脑电图检查、颅脑CT检查。血清低钙和高磷可通过电解质和激素检测发现,甲状旁腺素减少或缺乏。
免疫功能检查
在18例心脏手术中,只有3例可以在纵隔内看到胸腺。(1)不完全DGS:胸腺组织残留,T淋巴细胞增殖反应正常,T11细胞功能明显降低,出生时淋巴细胞数为500~1500/mm3.1岁时基本达到正常范围,B正常或增加的细胞数量可能很高IgG血症、高抗体反应和自身抗体也有报道称,疫苗的亲和力和耐久性不如正常同龄儿童。(2)完整性DGS:是否有残留的胸腺组织腺组织。DGS的标准,而T细胞增殖反应缺陷可以认定为完全DGS,随着年龄的增长,T细胞数量的增加并不能改善其增殖反应,NK细胞的数量和功能也减少了T细胞受损程度一致,B随着细胞数量的增加,免疫球蛋白可能会增加或减少,IgA缺乏症和抗白喉-特异性抗体特异性抗体低。
产前诊断和明确疾病携带者
DGS患者将疾病传递给子代的机会是50ÿ羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可以进行产前诊断,父母患有先天性心脏病或被诊断为22q11缺失者是产前检查的关键对象。产前超声检查可以发现心脏畸形,尽管第一个孩子是DGS儿童很少见到第二胎,但仍应进行产前检查。
影像学检查
X线路显示心脏和大血管异常,如右动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩张,共振发现小脑蚯蚓和后颅凹小,前角小囊肿形成,超声心动图检查可明确心脏畸形类型,产前超声检查可发现心脏畸形,应做脑CT,脑电图和心血管造影检查。