遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些表现及如何诊断？

       凝血因子Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症状为鼻出血、皮肤淤斑，创伤后出血难止，关节出血，月经过多，血尿、消化道出血、牙龈出血和腹膜后血肿等。难以控制的经血过多及致命的颅内出血等虽然不如血友病甲和血友病乙中发生率高，但有时也可能发生。

       因子Ⅶ缺乏患者临床表现的严重程度差异很大，出血的严重程度并不总是与FⅦ一般认为水平对应于血浆FⅦ水平没有很好的相关性。即使有些患者需要更强的止血功能来止血，如创伤、手术等，仍然没有出血，即使是一些纯合性突变患者FⅦ水平正常10％以下可能只有轻微的临床表现。但是，当FⅦ水平低于1％出血症状可能与血友病有关A或血友病B同样的情况，在非常严重的患者中可能会出现反复的关节出血，并导致慢性致残性血友病性关节病和危险的血肿。偶尔的因素Ⅶ患者缺乏血栓形成报告，部分遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死因也与肺栓塞和下腔静脉血栓形成有关。在文献报告中，致命或致残出血的患者并不多，最常见的出血表现是鼻出血和月经过多。对于因素Ⅶ目前的病例报告不一致，患者是否有致命的中枢神经系统出血或致残的关节肌肉出血，可能在不同的种族中有所不同。Ragni等人的研究发现75个有因子Ⅶ在缺乏婴儿中，有12例颅内出血发生在伊朗人身上Ⅶ缺乏研究没有发现颅内出血率这么高。

       诊断根据出血史、临床表现和实验室检查并不难。FⅦ确定诊断意义。