遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些症状

       凝血因子Ⅶ缺乏常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双杂合子可威胁生命大出血。最常见的出血症状是鼻出血、皮肤充血、创伤后出血、关节出血、月经过多、血尿、消化道出血、牙龈出血、腹膜后血肿等。虽然经血过多和致命的颅内出血没有血友病A和血友病B那么高，但有时也可能发生。

       因子Ⅶ缺乏患者临床表现的严重程度差异很大，出血的严重程度并不总是与FⅦ一般认为水平对应于血浆FⅦ水平没有很好的相关性。即使有些患者需要更强的止血功能来止血，如创伤、手术等，仍然没有出血，即使是一些纯合性突变患者FⅦ水平正常10％以下可能只有轻微的临床表现。但是，当FⅦ水平低于1％出血症状可能与血友病有关A或血友病B同样的情况，在非常严重的患者中可能会出现反复的关节出血，并导致慢性致残性血友病性关节病和危险的血肿。偶尔的因素Ⅶ患者缺乏血栓形成报告，部分遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死因也与肺栓塞和下腔静脉血栓形成有关。在文献报告中，致命或致残出血的患者并不多，最常见的出血表现是鼻出血和月经过多。对于因素Ⅶ目前的病例报告不一致，患者是否有致命的中枢神经系统出血或致残的关节肌肉出血，可能在不同的种族中有所不同。Ragni等人的研究发现75个有因子Ⅶ婴儿缺乏，对伊朗人来说，颅内出血发生在12例Ⅶ缺乏研究没有发现颅内出血率如此之高。根据出血史、临床表现和实验室检查，诊断并不困难。FⅦ确定诊断意义。