小儿淀粉样变性病应该做哪些检查？

       几乎所有的淀粉样变性实验室检查指标都没有特异性。

       1.外周血 血红蛋白、白细胞计数分类、血小板一般正常11％患者血红蛋白500×109/L。脾功能下降是由淀粉样沉淀引起的。

       2.生化检查 约25％患者碱性磷酸酶增加，除肝脏受累外，更多被认为是由充血性心力衰竭引起的。正常范围内只有转氨酶胆红素3％患者可见增加，如有明显增加，常表明疾病已晚期。半数肾病综合征患者胆固醇升高，29％三酰甘油升高。5％患者X因子缺陷，但很少引起出血。20％患者血清肌酐≥180μmol/L，而半数病人则完全正常。

       3.血清蛋白 约一半的原发性淀粉样变性患者在蛋白质电泳中可见单克隆蛋白。如果进一步采用免疫电泳或免疫固定法，阳性率可达72％。中位M蛋白14g/L(M蛋白质)少数>30g/L,约1/4患者出现丙球蛋白血症。κ/λ为1∶2.3。

       4.尿蛋白 一组429例原发性淀粉样变性患者就诊73％有尿蛋白。约9％患者的浓缩尿电泳显示白峰。70％患者通过免疫电泳或免疫固定法测量尿液M蛋白，50％为λ型，23％为κ型，27％为阴性。24 h尿轻链排出量为0.01～6.6g，平均为0.4g，约36％患者>3g/24h。总之，在诊断为原发性淀粉样变性的患者中，约有89％在血清或尿液中发现M蛋白。

       5.血沉增快。

       6.刚果红试验 怀疑此病时可做刚果红试验：1％刚果红溶液0.22ml/kg，静脉注射，在4min及1h后取静脉血10ml。用双血清标本进行比色检查，可获得血清中染剂的百分比。这种染料在正常人体内通过肝脏缓慢排出，1h最多排泄量为40％。因为病人的淀粉样物迅速吸收刚果红，1h甚至4min后血清标本失去了大部分染料，有助于诊断。同时，应收集1h后尿液，检查有无染剂。如无染剂则可确定诊断，如带染剂应考虑类脂性肾病而予以鉴别。

       1.骨髓涂片 60％骨髓中浆细胞的原发性淀粉样变性患者≤10％，18％骨髓浆细胞患者≥20％，平均7％(1％～95％)。在这些病人中，预约30％可见骨髓瘤骨病变，60％多发性骨髓瘤表现确切。

       2.心脏彩色超声心动图 显示心肌肥厚和颗粒状强光点。

       3.组织活检 淀粉样物质的特点是在光学显微镜下沉淀在细胞之间，刚果红染色后在偏振光下呈绿色折射。

       4.免疫组化检测 抗应用酶标或荧光标记λ或抗κ抗体免疫组化检查可证实淀粉样物质是λ链或κ链。