发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
硫胺素缺乏将导致脚气病，脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果，主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有维生素B1由于缺乏牛奶中的含量不足。B1烟酸缺乏常同时发生。
1.婴儿型脚气病 多发生在几个月大的婴儿身上，发病急，突然，比成人更难以捉摸，可出现多种临床表现，但以心血管症状为主。
(1)消化系统症状:发病初期主要表现为食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便消化不良、有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。
（2）神经系统症状：消化道系统症状出现后不久出现神经系统症状。神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。在早期阶段，有易怒、哭泣和夜间哭泣。脑型主要表现为腹痛、易怒、前囟门饱满、头部向后倾斜。在严重的情况下，可发生脑充血、颅内高压、昏迷和死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍和周围瘫痪。早期表现为四肢无力。其次，症状加重，脚趾背屈运动受限。跟腱反射和膝盖反射在早期增强，然后减弱，最终消失。软腭反射障碍、牛奶窒息和吞咽困难。如果有神经炎，就会出现肌肉力量减弱、肌腱反射减少甚至肌肉萎缩。如果涉及脑神经，可能会有眼睑下垂、视神经萎缩和吞咽困难。当涉及喉返神经时，发音嘶哑。后期颅内压升高或前囟饱满、精神不清等。
(3)心血管症状 心悸、心动过快、婴儿奔马律、呼吸困难、晚期发绀、心脏扩张、心力衰竭。肺充血和肝充血。如果不及时治疗，很快就会死亡。
2.水肿及浆膜腔积液 水肿可遍及全身，多发生在下肢、浆膜腔积液、心包腔、胸腔、腹腔。喉咙因水肿而失声或特殊喉咙痛(脚气病哭声)。
实验室检查和实验性硫胺素治疗依靠病史、临床症状和体征进行可靠诊断。
1.病史 儿童是否有维生素B1摄入不足，对于添加补充食物的儿童，是否长期食用精白米、面条和偏食。维生素是否受到阻碍B1慢性消耗性疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等吸收和利用的疾病。患者是否有硫胺素需求增加的因素，如生长发育阶段、发热和甲亢。
2.临床特点 是否有肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常等周围神经炎。是否有进行性水肿。心脏扩张肥厚，心率增加，脉压增加。除了其他心脏病的心力衰竭。是否有其他营养不足的迹象。
3.实验室检查 可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)有助于诊断尿液中硫胺素/肌酐比例的活动和空腹测量。
