缺乏硫胺素会导致脚气病。脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果，主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩张、循环紊乱和胃肠道症状。乳儿的发病往往是由于乳母有维生素B1缺乏导致乳汁含量不足：
一、婴儿脚气病
1.消化系统症状:发病初期主要表现为食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便消化不良、有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。
2、神经系统症状：消化道系统症状出现后不久出现神经系统症状，神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。在早期阶段，有易怒、哭泣和夜间哭泣。大脑的表现主要是腹痛、易怒、前囟门饱满、头部向后倾斜。严重者可发生脑充血、颅内高压、昏迷和死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍、周围瘫痪，早期表现为四肢无力，其次症状加重，脚趾背屈运动有限。跟腱反射和膝盖反射在早期增强，然后减弱，最终消失。软腭反射障碍、牛奶窒息、吞咽困难。如果有神经炎，就会有肌肉力量减弱、肌腱反射减少，甚至肌肉萎缩。如果涉及脑神经，可能会有眼睑下垂、视神经萎缩、吞咽困难。当涉及喉返回神经时，发音嘶哑。后期颅内压升高或前囟饱满、精神不清等。
3、心血管症状出现心悸、心动过速，婴儿可出现奔马律、呼吸困难、晚期发绀、心脏扩张、心力衰竭。肺充血和肝充血。如果不及时治疗，很快就会死亡。
二、水肿及浆膜腔积液
水肿可遍及全身，多发生在下肢、浆膜腔积液、心包腔、胸腔、腹腔。喉咙因水肿而失声或特殊喉咙痛(脚气病哭声)。
