先天性风疹综合征有哪些表现及如何诊断？

       妊娠妇女感染风疹可无症状，或只有上呼吸道感染症状，如发热、淋巴结肿大（特别是枕淋巴结和耳后淋巴结肿大）、斑丘疹等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女比正常妊娠有更多的胎儿流产和死产。先天性风疹婴儿在分娩后也会死亡。有些人出生时是正常的新生儿.也有发育障碍；有明显临床表现的人也有隐性感染，但在妊娠早期，几乎所有器官都可能发生暂时性、永久性和进行性损伤。严重者出生后表现为肝、脾肿大、黄疸、紫癜、前囟门饱满或脑脊液细胞增多。先天性心脏病、白内障、耳聋、小头畸形等，预后差。如有风疹病毒性肝炎，血液中碱性磷酸酶和转氨酯增加，胆红素增加；间质性肺炎可发生呼吸困难。

       1.按时间分类 先天性风疹综合征的表现按时间分为三类：

       (1)新生儿先天性风疹综合征：包括新生儿期明显的损害。

       (2)延迟性先天性风疹综合征:包括新生儿期不明显后的明显损伤。

       (3)先天性风疹晚期表现:包括新的损伤。上述类型可以重叠。

       2.临床表现 先天性风疹综合征临床表现复杂，多累及全身各系统。

       （1）出生表现：活产婴儿可表现出一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时紫红色大小不同，常伴有其他暂时性病变和骨骺钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囟门饱满，或脑脊液细胞增多。这些情况是先天性感染的严重表现。出生时体重较低，先天性风疹常导致胎儿宫内发育迟缓，出生时常小于胎龄，有报道称先天性感染儿60％出生体重小于10％，90％小于15％。大约一半的孩子出生时体重不足2500g。其他表现包括先天性心脏病、白内障、耳聋和小头畸形，预后较差。根据58例紫癜婴儿随访1年的结果，死亡率高达35％。风疹病毒性肝炎和间质性肺炎也可发生在新生儿期。

       (2)耳聋:占66％，大多数是双侧感觉神经性耳聋或传导障碍，两侧损伤程度基本上是由先天性风疹耳聋的发生率，随着检测年龄的增加，耳聋的程度可致语言发育障碍。耳聋是耳蜗Corti器变性导致发育不良。听力可在出生第一年后进行性恶化，也突然发展为听力丧失。

       (3)眼损:占:占78％，多为双侧性，白内障发病率最高。白内障出生时可能很小或找不到，必须用眼底镜仔细检查。其次是先天性青光眼，表现为角膜增大和浊度。前房加深，眼压高。先天性风疹的青光眼必须手术。正常新生儿可能有短暂的角膜浊度，但可以自行消失，与风疹无关。小眼睛通常同时存在于白内障中。视网膜黑色素斑在先天性风疹中很常见，也可能是眼部损伤的唯一表现形式。视网膜黑色素斑单侧常见，斑点大小和形状差异较大。这种变化对视力无害，有助于诊断先天性风疹。

       (4)心血管畸形:先天性风疹综合征发生在妊娠前2个月的儿童中58％除肺动脉及其分支狭窄、房间间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛四联症狭窄、房间间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛四联症等。一般来说，儿童出生时心脏损伤并不严重，但也有心力衰竭。

       (5)中枢神经系统病变:占62％，主要表现为精神发育迟缓、小头畸形、严重运动损伤和典型的痉挛性双侧瘫痪。软脑膜炎、脑炎、前囟门丰满发生在出生后几周。易刺激、昏睡、肌肉张力异常、发作性痉挛。脑脊液中细胞数量和蛋白质的增加。在轻度和慢性脑炎中，50％风疹病毒可分离于脑脊液或其他部位，严重病毒阳性分离率高达70％以上，少数可表现为慢性进行性全脑炎。先天性风疹脑炎的结果是患儿的智力、行为和运动障碍。并可能成为永久性损害。

       (6)其他:如血小板减少症、新生儿血小板减少性紫癜等。15％～58％.多在出生后一个月。溶血性贫血、全身淋巴结瘤、肝脾肿大、肝炎、黄疸、骨损伤、软骨毛细血管不生长。X股骨远端和腔骨近端的骨骺密度降低，类似先天性梅毒变化，肋软骨端也是如此。皮疹、皮纹异常、腹股沟疝、风疹肺炎等严重畸形。

       1.流行病学数据 孕妇在怀孕早期有风疹接触史或发病史。实验室已证实母亲患有风疹。

       2.出生后有异常表现 儿童有一种或多种先天缺陷。

       3.查出特异性IgM抗体 早期婴儿在血清或脑脊液标本中有特异性风疹IgM先天性风疹可诊断为抗体。

       4.持续出现IgG抗体 当儿童在出生后8~12个月被动获得母体抗体时，连续血清标本中仍有相当水平的风疹IgG抗体有助于诊断先天性风疹。

       先天性风疹的诊断取决于病毒学和血清学的检查。对于疑似先天性风疹的儿童，可以通过将风疹病毒分离在咽分泌物、尿液、脑脊液或其他病理组织中进行明确诊断。