肢端肥大症性心肌病有哪些表现及如何诊断？

       病程缓慢，病程超过20年，可分为两期。

       1. 形成期一般为自20～30一岁起病，最早表现为手脚厚、外表粗糙、头痛疲劳、背痛和糖尿病症状。然后典型的外观逐渐出现，头部软组织增生、头皮、面部增厚、额头褶皱、嘴唇增厚、耳鼻长大、舌头大而厚、言语模糊、音调低。然后头部骨增生，导致面部形状、下颌增生、眼眶跨度、前额骨、颧弓增大、突出，四肢增厚，手指脚趾短，背部厚而宽。

       本期病程较长，可达5～10年。

       2.衰退期 当疾病发展到高峰时，逐渐出现精神抑郁、精神异常，然后开始出现多器官功能下降。垂体及其周围的压迫症状在后期更为常见，一半的视力障碍，下丘脑压力后有嗜睡、肥胖、尿崩症等表现，但颅压增加很少见。晚期常因垂体功能下降、代谢紊乱、糖尿病并发症、心力衰竭或继发感染而死亡。

       3.肢端肥大的心血管损伤

       (1)充血性心力衰竭:约占20％肢体肥大患者出现充血性心力衰竭、心悸、气短、下肢水肿、心脏浊度声音增加、心脏尖端和肺动脉瓣膜收缩噪声、肺检查湿声、心脏肥厚和间质纤维化引起的收缩和舒张功能障碍，特别是后者。

       (2)心律失常:心悸、胸闷、头晕，严重者可晕厥。50％肢端肥大患者可检出异常心电图，这与窦房结和房间结的炎症和变性有关。ST段压低也很常见，伴随或不伴随T波异常。左心室肥厚，室内传导异常，特别是束支传导阻滞和室上或室性异位心律，发病率随病程的延长而增加。一组比较研究表明，肢端肥大组检测到复杂的室性心律失常48％，对照正常组只有12％。

       (3)高血压：多见年长患者，发病率为25％～50％，若采用24h血压检测记录，检出率较高。病情与病程有关，多为轻度升高，无并发症。

       首先确定肢端肥大的诊断；在此基础上，除其他类型的心脏病外，还应明确心脏的变化，如心脏扩张、心律失常、高血压、动脉粥样硬化、心功能不全等。

       纽约心脏学会标准委员会的诊断标准为：①确诊为肢端肥大。②心脏有以下表现:心脏增大；高血压；心力衰竭；心电图和超声心动图在左室肥大。