原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病应该做哪些检查？

       检查方法包括血清外观、血脂测定、纸上电泳和葡萄糖耐量试验。胆固醇、三酰甘油（三酰甘油）和高密度脂蛋白(HDL)基本或常规血脂测定。根据检查结果参考表2进行初步分类。免疫球蛋白、总蛋白、白蛋白等需要在必要时进行测量。

       1.空腹测量血脂谱12h以上，前一天晚上不喝高脂餐，第二天早上抽血测血脂。胆固醇>6.0mmol/L(240mg/dl);三酰甘油>2.3mmol/L(200mg/dl);低密度脂蛋白>4.0mmol/L[低密度脂蛋白=胆固醇-(HDL+三酰甘油)(mmol/L)];高密度脂蛋白>0.9mmol/L，高脂血症可诊断。

       2.血清尿酸测定 尿酸>600mmol/L应考虑痛风。血清三酰甘油明显升高时多伴尿酸升高。

       3.其他测定 血清尿素氮和Cr有助于识别慢性肾功能不全引起的高脂血症。T3、T4有助于发现甲状腺功能减退引起的高胆固醇血症。

       组织病理 各种黄色肿瘤的组织病理表现相似。吞噬脂质的组织细胞（泡沫细胞）主要聚集在真皮中，也称为黄色肿瘤细胞。早期损伤通常伴有炎症细胞，退行损伤包括成纤维细胞增生。有时可以看到多核巨细胞排列在核环状(Touton细胞)。冷冻切片用猩红或苏丹红染色可显示泡沫细胞中存在的胆固醇和胆固醇酯。电镜检查发现泡沫细胞有巨噬细胞的形态学特征，包括表面粗糙、椭圆形和有切迹的核以及多数吞噬溶酶体(图6)。