1.由于脾功能亢进不同程度，血象 出现轻度贫血、白细胞减少和血小板减少、血红蛋白和红细胞计数减少。
2. 血清酸性磷酸酶升高。
3.尿粘多糖排出量增加。
4.大量海蓝组织细胞在骨髓中可见，红、粒、巨核增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ类型)和泡沫细胞(Ⅱ类型)。海蓝细胞直径20～60μm，有偏位圆核，染色质凝结，可见核仁。细胞浆中含有不同数量的海蓝或蓝绿色颗粒。苏丹黑和糖原染色呈阳性反应，浆液中含有脑苷脂和糖。镜子下显示类脂分子呈圆形板层结构。
5.结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分患者在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。
1.B超 可见肝、脾肿、肝硬化。
2.X线胸片 看肺部浸润影。
3.脑电图检查 可发现异常脑波。
