发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.外周血淋巴细胞染色体核分析 18染色体染色非常深。短臂通常是浅带，只有一个区域。长臂的近侧和远侧有一条明显的深带。手臂分为两个区域，两个深带之间的浅带为2个区域和1个区域。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。这种疾病80％为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10％为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10％病例复杂，包括各种易位，主要是18号染色体和D组染色体易位。
2.羊水细胞培养染色体检查 爱德华兹综合征病变广泛、严重，常早死。减少这些儿童的出生是产前护理的关键。羊水细胞染色体检查是一种常用的产前诊断方法，核分析类似于外周血淋巴细胞染色体检查。
可常规做各种影像学检查，X线条、超声波、心电图、脑电图等，常发现各种先天性心脏病、胸肺、消化道、泌尿道等多种畸形。
