发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.生长发育障碍 新生儿通常过期分娩，母亲平均怀孕42周。儿童一般出生体重较轻，胎盘通常很小，主要是单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，声音反应弱，骨骼和肌肉发育不良。
2.多发畸形
(1)颅面:头前后径长，头围小，枕骨突出。眼睛和眉毛之间的距离增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，小眼畸形很常见。鼻梁细长隆起，鼻孔经常向上翻。嘴小，腭弓高窄，下颌小。耳位低，耳郭平，上尖。此外，偶尔会出现脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁、外耳道闭锁等畸形。
(2)胸部:颈部短，颈鳍短。胸骨短，乳头小，发育不良，两个乳头距离远。95％以上病例为心脏畸形，常见为室间隔缺损和动脉导管未关闭，室间隔缺损罕见，主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右心、右主动脉弓等。这些心血管畸形通常是死亡的原因。食管气管瘘、右肺分叶异常或缺乏。
（3）腹部：脐疝和腹股沟疝常见于腹肌缺陷。幽门狭窄和膈疝也很常见。胰或脾异位症、肠旋转不良、胆囊发育不良等也可见。肾畸形包括多囊肾、异位肾和马蹄肾、肾盂积水、巨型输尿管和双输尿管。骨盆狭窄更为常见。
（4）四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征表现：手指弯曲、拇指、中指指收紧，手指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直。指甲发育不良。手指和中指通常有并指和多个手指。第五个手掌骨很短。脚趾很短，而且很弯曲。由于肌肉张力的增加，大腿的外展受到限制。有先天性髋关节脱位。偶尔会出现短肢畸形。
(5)生殖器:男生1/3有隐睾，女生1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常见会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫和阴囊分裂很少见。
(6)内分泌系统:甲状腺发育不良、胸腺和肾上腺发育不良。
(7)皮肤:皮肤多毛，皱纹多。指纹特征包括6条以上的弓形纹，第五指只有一条横纹，30％有通贯手(或猿线)等。
爱德华兹综合征的临床表现有很大的变异，没有畸形18-因此，不仅要根据临床畸形进行诊断，还要根据核型分析结果进行细胞染色体检查和诊断。
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