(一)病因
绝大多数病例是整个细胞18号染色体三体，少数是嵌合式染色体和染色体断裂易位型引起的18号染色体三体。这三种体型大多来自老年母亲，出生时平均年龄为32岁。易位型可以从新的突变(新的，de novo)，它也可以由平衡易位携带者的父母遗传。易位型只能导致18号染色体短臂、丝粒和长臂的部分三体。
(二)发病机制
爱德华兹综合征是一种由染色体畸变引起的多发性畸形综合征。三体细胞中含有3个18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤褶皱、头发、肺和肾脏的畸形和异常。如果只涉及短臂的一些三体，则没有特殊的临床表现，也没有或只有轻度的智力障碍。包括18号染色体短臂的三体表现18-三体部分病征，病情较轻。
