1.外周血淋巴细胞染色体核型分析
18号染色体染色非常深，短臂一般为浅带，只有一个区域，长臂近距离有明显的深带，手臂分为两个区域，两个深带之间的浅带为2区1带，正常人体细胞18染色体1对，18染色体比正常人多1，即18染色体三体，疾病80％为纯三体型，核型为47，XX(XY)，18；10％为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，18；其余10％病例复杂，包括各种易位，主要是18号染色体和D组染色体易位。
2.羊水细胞培养染色体检查
1.爱德华兹综合征病变广泛，病情严重，往往早死。减少这类儿童的出生是产前护理的关键。羊水细胞染色体检查是一种常用的产前诊断方法。核分析类似于外周血淋巴细胞染色体检查。
2、可常规做各种影像学检查，X线条、超声波、心电图、脑电图等，常发现各种先天性心脏病、胸肺、消化道、泌尿道等多种畸形。
